다운증후군 특징 원인

다운증후군 특징 원인

나경원 전 의원이 딸·남편과의 일상을 공개한 가운데 그의 딸이 앓고 있는 '다운증후군'에 대해 관심이 쏠리고 있습니다.

다운증후군은 염색체 이상 중 가장 흔한 질환으로, 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재해 나타난다고 합니다. 이런 염색체 이상으로 인해 특징적인 얼굴과 신체 구조가 생겨나게 되며 지능 장애를 가지게 됩니다.

 

다운증후군 특징

다운증후군은 염색체 21번이 세 개가 존재함으로 인하여 다양한 증상 및 합병증이 발생합니다. 21번 삼염색체증으로도 불리며, 약 700명당 한 명의 빈도로 발생하여 염색체 이상 질환 중 가장 빈도가 높습니다.

 

대표적인 증상 및 징후로는독특한 얼굴모습, 심장기형, 다양한 안과적 문제, 반복되는 중이염 및 청력이상, 갑상선기능이상, 경추및 관절 불안정성, 발달지연 등이 있습니다. 이들 증상 및 징후는 환자에 따라 각기 다양한 시기와 중증도로 발현될 수 있으며 나이가 듦에 따라 점차 진행할 수 있기 때문에, 성장기 동안에는 연관된 다양한 분야의 진료가 지속적으로 필요합니다. 다운증후군은 조기에 진단하여 지속적으로 관리하는 것이 장기적인 합병증의 발생을 미리 예방하는데 매우 중요합니다.

 

다운증후군 증상

신체 전반에 걸쳐 다양한 증상이 나타납니다.
신생아, 소아 시기부터 머리가 작으며, 둥글고 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰됩니다. 신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없습니다. 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나, 먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직합니다.

발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 됩니다. 키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰됩니다. 또한, 일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 흔히 관찰됩니다.

이 외에도 수많은 이상이 관찰되나, 이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애, 치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있습니다. 또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나, 고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 잘 발생합니다. 또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생합니다.

그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 무리가 있습니다. 우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로 있으면 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직합니다.

 

한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 가장 중요합니다.

 

 

다운증후군 원인

인체의 세포에서 염색체 수는 46개입니다. 1번부터 22번까지 22쌍의 상동 염색체와, XY(남자) 또는 XX(여자) 두 개의 성 염색체로 이루어져 있습니다. 다운 증후군은 정상적으로는 한 쌍(2개)이 존재해야 하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 이러한 21삼체성(trisomy 21)이 다운 증후군 특유의 신체적 특성과 임상상을 결정짓습니다. 다운 증후군은 출생 당시의 외모를 통해 비교적 쉽게 진단할 수 있습니다.

다운 증후군은 세포유전학적으로 3개가 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 분류됩니다. 전형적 삼염색체성 다운 증후군, 모자이크형 다운 증후군, 전좌형 다운 증후군의 세 형태가 있습니다.

① 삼염색체성 다운 증후군
삼염색체성은 세포분열 시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌 3개가 됨으로써 전체 염색체 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형입니다. 이 유형은 다운 증후군의 95%를 차지합니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다.

삼염색체성 다운 증후군의 발생 빈도는 어머니의 출산 시 연령과 밀접한 연관이 있습니다. 산모의 연령이 증가할수록 발생 빈도가 높아집니다. 20세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도입니다. 반면에 35세 산모에게서 삼염색체성 다운 증후군인 아이가 태어날 확률은 1/250이고, 40세 산모에게서는 1/70이며, 45세 산모에게서는 1/20입니다. 젊은 산모의 경우 1% 정도의 재발률을 보이지만, 산모의 연령이 증가할수록 재발할 위험도가 증가합니다.

② 모자이크형 다운 증후군
이 유형은 다운 증후군의 1%를 차지합니다. 수정 후 초기 단계의 세포 분열 시 21번 염색체가 비분리하여 어떤 세포는 21번 염색체가 3개인 47개의 염색체를 가지고 있고, 다른 세포는 정상적인 46개의 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운 증후군입니다. 모자이크형 다운 증후군 환아은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다.

③ 전좌형 다운 증후군
이 유형은 다운 증후군의 4%를 차지합니다. 주로 21번 염색체가 단부착사형(acrocentric) 염색체에 융합되는 Robertsonian 전좌와 관련하여 발생합니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다. 임상 양상은 전형적인 삼염색체성 다운 증후군과 같습니다. 그러나 발생 기전은 삼역색체성 다운 증후군과 달리 산모의 연령과 무관합니다. 이 유형 다운 증후군의 40% 정도는 Robertsonian 전좌를 가진, 즉 보인자인 부모로부터 유전됩니다. 따라서 부모가 보인자라면 재발할 확률이 높으므로 전좌형 다운 증후군 아동에 대해서는 부모가 보인자인지 확인하는 것이 중요합니다.